Нейрофиброматоз у детей - симптомы, диагностика и лечение нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз, болезнь Реклингаузена, невриноматоз, врожденный нейрофиброматозный эленфантиаз Брунса, петлистый нейрофиброматоз, волокнистый моллюск, нейромезодерматодистрофия - это все синонимы одной болезни.

Нейрофиброматоз - тяжелое врожденное заболевание, для которого характерно развитие в подкожной жировой клетчатке множественных нейрофибром, неврином черепных и спинномозговых нервов.

В последнее время под нейрофиброматозом понимают полисистемное, полиорганное наследственное заболевание, которое относится к факоматозам (от греч. phakos - пятно). Последние представляют группу наследственных заболеваний, при которых общим фактором является поражение нервной системы и кожи, реже - костной ткани, глаз, иногда - внутренних органов.

В научной литературе описаны случаи семейного заболевания, поэтому нейрофиброматоз относят к наследственным заболеваниям по аутосомно-доминантному моногенному типу.

Распространенными теориями возникновения нейрофиброматоза являются эндокринная, дизонтогенетическая и неврогенная. В развитии нейрофиброматозной ткани принимают участие как сами нервные волокна, так и соединительнотканные элементы эндо- и периневрия. Лучше всего обоснована дизэмбриогенетическая теория, в соответствии с которой доказательством участия в развитии нейрофиброматоза эктодермы является поражение нервной системы кожи, а мезодермы - костной ткани.

Первые клинические симптомы могут быть выявлены сразу после рождения ребенка или в первые годы его жизни: это увеличение объема тканей одной половины лица. Мягкие ткани по структуре и цвету ничем не отличаются от неповрежденных нормальных тканей. С возрастом у детей постепенно появляются характерные жалобы.

Жалобы. Дети или их родители указывают на увеличивающуюся с возрастом безболезненную деформацию мягких тканей лица, челюстей, подвижность зубов, пигментные пятна. Возможно нарушение зрения на стороне поражения.

Клиника. Постоянными клиническими признаками нейрофиброматоза являются пигментные пятна, опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, нервов, физические и психические нарушения, которые в 34 % случаев появляются с рождения и в 66 % - с возрастом.

Первый признак нейрофиброматоза - пигментные пятна. Они имеют светло-кофейный цвет, излюбленная локализация - внутренняя поверхность конечностей, область спины, паха. Над поверхностью кожи не возвышаются. Рядом с пигментными пятнами могут быть депигментированные участки кожи.

Вторым признаком нейрофиброматоза - являются опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, которые выявляются у 64 % больных и проявляются в трех Формах:

1) Элефантиаза (слоновость);

2)    Узловатых образований (узловатые формы нейрофиброматоза);

3) Массивных пигментированных кожных разрастаний (пигментированные нейрофибромы).

Для элефантиаза характерна деформация лица за счет опухоли, охватывающей несколько областей. Чаще это височная, околоушная, щечная области. Такая опухоль выявляется сразу после рождения, увеличивается до 2-3 лет. Кожа над ней не изменена в цвете, сохраняет свой тургор и эластичность, однако с возрастом темнеет, атрофируется и свисает складками, При узловатой форме нейрофиброматоза наблюдается большое количество новообразований в виде разных размеров узлов, которые локализуются на лице и туловище. Для нее характерны увеличение отдельных узлов и образование новых в определенный промежуток времени (от 2-3 мес до 2-3 лет). Затем наступает период ремиссии, когда опухоли не изменяются ни количественно, ни качественно. Пигментные пятна на коже чаще сопровождают узловатую форму нейрофиброматоза.

Пигментированные нейрофибромы чаще располагаются на волосистой части головы. Кожа здесь плотно связана с опухолью, пигментированная - темно-коричневого цвета, постепенно волосы в этом участке могут выпадать. Если опухоль локализуется на лице, она также темно-коричневого цвета. Функция кожных желез повышена, поэтому их секрет накапливается в складках опухоли, что затрудняет гигиену лица. Следует отметить, что для этой группы поражений другие признаки нейрофиброматоза не характерны.

Третий признак нейрофиброматоза - опухоли нервов. При этом поражается периферическая нервная система; опухоли представляют собой узлы веретенообразной или неправильной формы, охватывающие нервные волокна. Клинически опухоли нервов могут не проявляться, лишь при хирургическом вмешательстве можно увидеть их в виде белых (без капсулы) новообразований и удалить. В некоторых случаях наблюдается парестезия, анестезия или гиперестезия окружающих тканей.

Четвертым признаком нейрофиброматоза - являются физические и психические нарушения (позднее развитие вторичных половых признаков, акромегалия и т.п.). Нарушения деятельности высшей нервной системы (псевдопсихо-органический синдром), проявляющиеся умственной отсталостью, задержкой развития речи и познавательной функции (отмечается у 81 % больных).

Нейрофиброматоз челюстно-лицевой области сопровождается поражением носа, ушных раковин, век. Наблюдаются различные аномалии зубо-челюстной системы, проявляющиеся деформациями альвеолярного отростка (увеличении нарушениями прикуса, адентией, гипоплазией эмали, флюорозом зубов, макроглоссией.

Диагностика нейрофиброматоза основывается на жалобах, данных клиниского обследования и рентгенографии. Все рентгенопризнаки, сопровождающие эту болезнь, можно разделить на три группы.

Первая группа - общие изменения скелета, имеющие врождённый характер. К ним относят утолщение, дисплазию и удлинение костей конечностей, черепа и лицевого скелета.

Вторая группа - местные изменения, возникающие вследствие развития и травления опухоли на подлежащие кости. Проявляются они в виде дефектов, деструкции, экзостозов, периостальных наслоений.

Третья группа - "гипертензионные" изменения, возникающие вследствие повышенного внутричерепного давления на кости черепа при окклюзии ликворных путей опухолевыми узлами.

При нейрофиброматозе в крови можно обнаружить эозинофилию и лейкоцитоз - сопутствующие, но не постоянные признаки. Генетический анализ определения мутации гена НФ1 при нейрофиброматозе обоснованным является в случаях первичного определения заболевания в семье. Это помогает четко определить прогноз передачи его потомству.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с опухолями мягких тканей - лимфангиомами, гемангиомами, фиброматозом, липоматозом, множественными фибромами, пигментным невусом, а также синдромом Олбрайта по таким признакам:

- лимфангиомы - тестообразная консистенция опухоли, при пункции получение светло-желтой или грязно-вишневой липкой жидкости, отсутствует поражение костей и органа зрения;

- гемангиомы - повышение местной температуры тканей, наличие симптома наполиения-запустевания, получение крови при пункции;

- фиброматоз десен - не сопровождается опухолями мягких тканей, пигментными пятнами, поражением костей и органа зрения;

- липоматоз - консистенция образований мягкая, узлы не имеют связи с нервными волокнами, при биопсии получают жировую ткань;

- синдром Олбрайта - характерна дисплазия костей (на рентгенограмме - участки просветления костной ткани овальной и круглой формы с ободком склероза по периферии, истончение кортикального слоя кости) и отсутствие опухолей по ходу нервных волокон.

Лечение направлено на восстановление нарушенных функций жевания, глотания, дыхания, зрения, устранение деформаций мягких тканей и костей.

Поскольку опухолевые ткани хорошо кровоснабжаются, во время операции возможно значительное кровотечение. Поэтому перед хирургическим вмешательством следует предусмотреть возможность переливания крови или кровезаменителей. Перед операцией обязательно определяют участок и объем тканей, которые будут удаляться, и тех, которые будут использованы с целью замещения Дефекта. Обычно для замещения дефекта используют местные ткани. Если кости деформированы, суть операции состоит в нивелировании де- формированной части. Для коррекции деформации прикуса и зубных рядов применяют хирургические методы (осуществляют разные виды остеотомии в зависимости от типа деформации и возраста ребенка) и ортодонтическое лечение. Лечение детей с нейрофиброматозом многоэтапное, длительное, требует вмешательства разных специалистов (окулиста, нейрохирурга, педиатра).

Следствиями этого заболевания могут быть разные виды вторичных деформаций мягких тканей, челюстей и зубных рядов.

Конец.