Описание болезни Дауна - Болезнь Дауна - Генетические и наследственные заболевания - Каталог статей - Детская невропатология и психология

Форма входа

Логин:
Пароль:

Поиск

Яндекс.Погода

Наш опрос

Оцените мой сайт
Всего ответов: 767

Tag cloud





Пятница, 09.12.2016, 18:21
Приветствую Вас Гость | RSS
Информационный портал детской невропатологии и психологии
Главная | Регистрация | Вход
Каталог статей


Главная » Статьи » Генетические и наследственные заболевания » Болезнь Дауна

Описание болезни Дауна

Заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами. В 2% случаев избыточный хромосомный материал перенесен на одну из аутосом, обычно группы Д и G (транслокационные формы). Наиболее редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а в других - 47. Случаи мозаицизма встречаются почти у 1% больных болезнью Дауна. Частота заболевания среди новорожденных (по данным различных авторов) составляет от 1:290 до 1:1935, в среднем 1:700.

Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 лет она составляет 1:20 - 1:45. 

При патоморфологическом исследовании выявляют аномалии нервной системы: недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию, гидроцефалию, нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелинизации проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга.

Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок скошен, косой разрез глаз, широка» переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен

Иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка.

У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя; утолщены.

Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются значительные офтальмологические отклонения (близорукость, дальнозоркость, астигматизм).

У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена.

По-видимому, это связано с понижением функции щитовидной железы. К числу частых нарушений относятся сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, асимметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен.

Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

Характерным признаком является недоразвитие интеллекта, степень этого недоразвития может варьировать. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности, реже  до степени дебильности или идиотии.

Эмоции этих детей относительно сохранны, чего не наблюдается при других формах слабоумия. Дети с болезнью Дауна ласковы и очень привязаны к близким. Однако у них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания, их не трудно научить выполнять домашнюю работу или какие-либо другие простые трудовые операции.

Продолжительность жизни больных ограниченна. При болезни Дауна, как правило, наблюдается раннее старение организма. В возрасте тридцати лет больные уже выглядят как старые люди.

Причиной смерти больных являются обычно пороки развития внутренних органов и декомпенсация их функций.

Диагностика сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов является показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения детей с болезнью Дауна. При стертых формах болезни Дауна иногда выявляется мозаицизм.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность, в организации которой активная роль принадлежит педагогу. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно-образное мышление; дети учатся устанавливать элементарные причинные и временные связи. Наблюдая за ребенком во время игры, можно наиболее ярко выявить его склонности, особенности характера и психической деятельности.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдение за явлениями природы. В процессе таких наблюдений дети знакомятся с закономерностями окружающего мира. На этой основе развиваются их познавательные интересы.

Важно, чтобы дети видели результаты своей практической деятельности. Наиболее рациональным является воспитание детей с болезнью Дауна в коллективе (специализированные ясли, сады, школы-интернаты) В процесса такого воспитания формируется чувство долга, ответственности» дружбы и т. д.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.
 
Конец.
Категория: Болезнь Дауна | Добавил: Крот (10.04.2009)
Просмотров: 12745 | Комментарии: 4 | Рейтинг: 5.0/2
Всего комментариев: 4
4  
Моей красавице сейчас уже 12 лет. Сначала, когда я узнала какой у нас диагноз был срыв. А сейчас вся жизнь посвящена ей. Мы с мужем прилагаем все усилия, чтобы она выросла счастливым человеком, окруженной любовью. Ведь такие дети так в этом нуждаются. А она нам дарит спона свою любовь и ласку.

3  
Наталья, не отчаивайтесь, ваш сын всегда будет с вами. Моему 18 лет и в какой-то период я поняла, что мой здоровый ребенок, которому 15 лет вырастит и будет жить своей жизнью, а Кирилл он мое солнышко, которое все время будет меня согревать ни смотря ни на что. А о том, что будет дальше лучше не думать, все мы под Богом ходим!

2  
Наталья, проблема не в сыне, а в Вас. Когда женщина ходит беременная, она ожидает, что ее ребенок станет гением, успешным в жизни, востребованным другими. Малыш рождается, растет и мама замечает, что ее чадо самый обыкновенный человек с кучей недостатков. Наступает разочарование. Вы Наталья, уже в роддоме узнали, об умственных пределах вашего малыша. Почему вопрос как жить возник сейчас? Что вдруг изменилось?
Вам 45 лет - Вы молоды и у вас полно времени на личную жизнь. Рядом с вами живет человечек, который искренне любит Вас, добродушный, ласковый. У Вас нет причин отчаиваться!

1  
моему сыну 25 лет(болезнь дауна ),мне 45 . Как дальше жить

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Copyright MyCorp © 2016